SÍNDROME DE DOWN - TRISSOMIA 21 (O QUE É, CAUSAS CARACTERÍSTICAS DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO) GENÉTICA

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Se algum de vocês tem falta de sabedoria, peça-a a Deus, que a todos dá livremente, de boa vontade; e lhe será concedida.

Condição genética causada pela presença de três cromossomos 21 nas células dos indivíduos, em vez de dois. Por isso, também é conhecida como Trissomia do cromossomo 21.
Além de comprometimento cognitivo, pessoas com Síndrome de Down apresentam algumas características físicas em comum. Porém, elas se parecem mais com seus familiares do que entre si. Cada uma tem um ritmo de desenvolvimento e, como todas as outras pessoas, personalidade própria.
Alguns problemas de saúde são mais frequentes nessa população, como as cardiopatias congênitas, alterações da tireoide e doenças autoimunes. Cuidados que consideram estas especificidades são importantes, assim como programas de intervenção precoce com equipe multidisciplinar .
Pessoas com Síndrome de Down estão cada vez mais incluídas nos mais diferentes setores da sociedade e, com isso, tem sido possível avanços em sua educação e inserção no mercado de trabalho.
A Síndrome de Down é a forma mais frequente de retardo mental, causada por uma desordem cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos.

Características clínicas
A Síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

Sabe-se há muito tempo que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo: o risco de ter um recém- nascido com Síndrome de Down quando a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a frequência da Síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos, sendo que cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

As pessoas com Síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento do que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso de aprendizagem das crianças com Síndrome de Down. O desenvolvimento motor dessas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento dessa criança.

Embora as pessoas com Síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico, porém a presença dessas diferenças não têm nenhum outro significado. Nem sempre a criança com Síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com Síndrome de Down são:

Achatamento da parte de trás da cabeça,
Inclinação das fendas palpebrais,
Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
Língua proeminente,
Ponte nasal achatada,
Orelhas ligeiramente menores,
Boca pequena,
Tônus muscular diminuído,
Ligamentos soltos,
Mãos e pés pequenos,
Pele na nuca em excesso.
Aproximadamente 50% das crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, frequentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Em geral, essas crianças apresentam má formações congênitas maiores

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